3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一，由于智力的障碍，患者需要长期照顾，给家庭、社会带来巨大的负担。为此，珠海市人民医院产科主任梁雄提醒孕产妇，可通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，尽可能避免缺陷患儿的出生。

据介绍，新生儿中唐氏综合征发病率达1/800～1/600，我国有60万以上的唐氏综合征患者，每年出生的唐氏综合征患儿高达27000例左右，全世界有600多万例唐氏综合征患者。

“母亲年龄越大，发病率越高。”梁雄介绍，正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者会有三条21号染色体。母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁，新生儿患病率约1%。母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。

那么，有什么手段可以规避该风险呢？梁雄表示，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

目前，被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。

据了解，产前筛查包括血清学“三联检查”、超声联合筛查等，产前诊断方式有羊水穿刺、绒毛穿刺等。梁雄提醒，血清学唐氏筛查结果可疑或异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。“为方便孕妇，我院在产科门诊专门开设了孕妇采血窗口。”梁雄介绍，采血、超声以及部分需要产前诊断的孕妇均可在门诊一站式完成。