记者从总部位于深圳的华大集团获悉，北京时间1月9日凌晨，西班牙巴塞罗那基因组调控中心（CRG）联合华大生命科学研究院在蛋白质研究领域取得了重大突破，成果发表于国际顶级学术期刊Nature（《自然》）。

据悉，在人类基因组中超过20000个基因序列用于编码蛋白质，这类基因如果发生错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

该研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome 1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。