今年2月28日是第十八个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。为进一步提高大众对罕见病的关注和认知，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，珠海市妇幼保健院专家走进社区，向群众科普孕前、产前检测和筛查的重要性。

据了解，罕见病，又称“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的比例在0.065％至0.1％的疾病。

“目前，80%的罕见病为遗传性疾病，50%的罕见病在出生或儿童期发病。这些罕见病常危及生命，又缺少绝对有效的治疗方案，往往给家庭带来巨大的负担。要及时进行遗传病基因的检测，实现罕见病早筛查、早发现。”珠海市妇幼保健院生殖医学中心主任蔡桂丰科普道，“大多数罕见病是单基因遗传病，夫妻在备孕或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，可发现致病变异携带情况，评估生育风险，改善妊娠方式。”

蔡桂丰建议，目前，针对有遗传缺陷的夫妇，可通过第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测技术，PGT）等干预手段，阻断疾病的发生和传递。许多罕见病可通过“三级防控体系”实现早诊早治。“一级预防是婚前、孕前预防。通过双方地贫筛查和扩展性携带者筛查， 可了解夫妻是否携带相同缺陷基因，评估子女患罕见病的风险；二级预防即孕期的产前筛查和诊断，高风险孕妇可通过无创DNA、羊水穿刺确诊胎儿是否患病；三级预防即新生儿筛查，新生儿出生后72小时完成足底血筛查，并对确诊患儿提供早期治疗与康复指导。”