重大好消息。记者从中国人寿珠海分公司获悉，全球首个治疗渐冻症的基因靶向药物——托夫生注射液纳入珠海市附加补充医疗保险“大爱无疆”项目罕见病自费药补偿，符合条件的被保险人可申请使用该药，1万元以上、30万元（含）以内部分，可报销90%。

治疗新突破，“首款能干预病因”渐冻症药物在国内落地

2025年6月10日，渤健中国宣布，全球首个用于携带SOD1基因突变的渐冻症（ALS）成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物——托夫生注射液（凯盛迪）在中国商业上市，国内多家医院同步为渐冻症患者完成了首批注射。在此之前，渐冻症的临床治疗仅能依靠对症手段延缓病情进展，难以从病因层面实现干预。而这款创新药物的落地，不仅填补了该领域病因治疗的空白，更标志着我国渐冻症治疗迈入全新的突破阶段。

珠海患者福音，可享受“大爱无疆”报销

为助力渐冻症（ALS）患者安心接受治疗，切实提升创新药物的可及性。近日，“大爱无疆” 已将这款曾被视为“天价”的罕见病药物托夫生注射液纳入罕见病自费药补偿范围，符合条件的被保险人经核准后用药，可享受“大爱无疆”报销。这一举措极大减轻了患者家庭的经济负担，让这款突破性疗法真正成为患者触手可及的治疗希望。

2026年“大爱无疆”罕见病自费药补偿待遇标准是，被保险人经二级及以上医院确诊罕见病目录内疾病的，投保年度内使用罕见病相关治疗性自费药累计在1万元以上、30万元（含）以内的部分，支付90%。

什么是渐冻症，SOD1基因这个“元凶”被锁定

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），是运动神经元病中最常见的一种类型，疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩。渐冻症早期症状不典型，常以肢体无力、肌肉萎缩、肉跳为表现，易被误诊为颈椎病、关节炎等，病情随时间程进行性发展，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3-5年。

虽然大部分渐冻症（ALS）患者无家族史（散发型），但5%-10%与遗传相关。目前发现多个基因可能“作案”，其中，SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1基因突变，是导致部分ALS患者运动神经元死亡的罪魁祸首之一。突变的SOD1基因会产生有毒的SOD1蛋白，这些“毒蛋白”不断堆积，最终“毒死”运动神经元。

“托夫生注射液”是什么？

托夫生注射液是全球首个用于携带SOD1基因突变的ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。其核心作用机制在于，作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积，是一种从源头上减轻运动神经元损伤的方式。

渐冻症的诊疗一直以来是全球性难题，传统药物只能对症治疗，无法针对病因发挥疗效。托夫生注射液获批上市，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”，为患者打开了生命的新窗。但是，新药研发不易，治疗费用更是昂贵，经慈善基金会补贴后，托夫生注射液首年治疗费用约70万元人民币，且需长期用药，绝大部分家庭都会因为昂贵的药费无法企及。

珠海“大爱无疆” 将托夫生注射液纳入罕见病自费药补偿范围，能让更多家庭减轻用药经济压力，用得起药，获得创新药的精准治疗。