“恭喜恭喜！孩子6斤8两，很健康！”9月18日，珠海市首例三代试管宝宝健康诞生，珠海市妇幼保健院的医生，向产妇钟女士道喜。据悉，这是珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT）），阻断染色体倒位向子代传递。
记者了解到，这也填补了珠海市的第三代试管婴儿技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过第三代试管婴儿技术，阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。

珠海首例三代试管宝宝健康诞生
“恭喜你，这个孩子很珍贵，这是你和孩子之间的缘分。”9月18日下午，珠海市妇幼保健院生殖中心主任蔡桂丰，带领医护团队，前来探望分娩下珠海市首例三代试管宝宝的钟女士。

“太感谢医生了，对我一直很关心，整个怀孕过程很顺利，我感到非常幸运。”在和医生说话时，钟女士流下了激动的泪水，并亲吻着在襁褓中的孩子。
据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术，获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后，再移植入子宫，这项技术，能有效地防止遗传疾病患儿出生。

2015年，与丈夫结婚5年的钟女士，迟迟没有怀孕，夫妻俩心急如焚，随后到市妇幼保健院生殖中心寻求帮助。她的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差，B超提示子宫肌瘤，同时，她的染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。

“倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。”蔡桂丰介绍。

蔡桂丰表示，染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复。
“这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等严重后果，会给家庭带来巨大的打击。”蔡桂丰说，但幸运的是，现在三代试管婴儿技术，可以对培育成的胚胎/囊胚进行检测，获得染色体正常的宝宝。

第三代试管婴儿技术阻断染色体病
在全面了解后，钟女士最终决定接受第三代试管婴儿技术。
2019年9月，钟女士夫妇的治疗开始了，其中包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等系列治疗程序。

最终，他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个，是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2019年12月，钟女士成功移植未见染色体拷贝数异常的胚胎。今年1月31日，她的B超检查，确定妊娠成功。
在今年4月，钟女士接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。
9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。

“中心的第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右，对于不孕不育夫妇，建议核型检测必不可少，早检查早发现，选择恰当的治疗方案，减少精神和身体的压力，并早日获得健康宝宝。”蔡桂丰说。

知多点

PGD适应症包括以下几方面，有以下问题的患者，可及时进行检测：

1、染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体数目或结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复（5Mb以上）等。
2、单基因遗传病：具有生育致死、致残的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。例如：α地中海贫血、β地中海贫血、血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等。
3、人类白细胞抗原配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
4、不明原因复发性流产：反复自然流产2次及以上，且至少一次是胚胎染色体异常或反复自然流产3次及以上。
5、反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
6、既往孕育染色体异常患儿病史。