不少人会发现，唐氏综合征患者的面容较为相似：眼距较宽、鼻梁偏低、眼角微微上斜。这并非巧合，而是疾病带来的共同特征。

中山大学附属第五医院产前诊断中心主任苏兆娟介绍，唐氏综合征在医学上称为“21三体综合征”，本质是胎儿多了一条第21号染色体。这一变化会影响骨骼、肌肉发育，并对智力和运动能力产生影响。

该病是常见的染色体异常疾病之一，发生率约为1/600至1/800。苏兆娟表示，约95%的病例为新发突变，与父母无关，任何一次妊娠都有发生的可能。

如何尽早发现风险？关键在于规范开展产前筛查和诊断。苏兆娟解释，筛查主要是评估风险，如孕早、中期血清学筛查结合NT检查，以及无创DNA检测，可发现大多数高风险人群，但结果仍需进一步确认。最终确诊需依靠羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断手段。“高风险并不等于确诊。”她强调。

相比之下，高龄是更明确的危险因素。35岁以上孕妇发生染色体异常的风险随年龄增长明显升高。苏兆娟建议，高龄或有相关生育史的女性，应在孕前进行遗传咨询和染色体检查，怀孕后可直接选择产前诊断。对高风险家庭，也可通过辅助生殖等方式降低风险。

不少家庭关心确诊后的发展。苏兆娟表示，0—6岁是关键干预期，越早进行康复训练，孩子在语言、认知和运动能力方面改善越明显。多数孩子可掌握基本生活技能，部分能够融入普通教育和实现一定程度的独立生活。