水肿在日常生活中很常见，但有些患者每次发病时水肿的位置、频率、程度都不同，导致患者常常奔走于多个科室，还会被误诊为荨麻疹、急腹症或哮喘等疾病。中山大学附属第五医院皮肤科主任马寒表示，这是一种名为遗传性血管性水肿的疾病，早发现早治疗可较好控制病情。

马寒介绍，遗传性血管性水肿是由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1-INH）或其功能存在缺陷而导致的疾病，是一种基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，通常在30岁前起病，青春期加重，且父母一方若患有该病，子女患病的概率为50％。全球发病率约为1.5/10万。

“遗传性血管性水肿患者的临床表现多种多样，甚至同一家系中的患者临床表现也各有不同。”马寒说，皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒，不伴荨麻疹。肿胀在12-18小时内逐渐加重，经48-72小时又逐渐消退。水肿可累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。单发多见，偶见于两处以上，可伴声音嘶哑、吞咽困难、下消化道急腹症样改变，严重者可出现呼吸困难甚至窒息。

此外，消化道黏膜水肿发作时，可表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐、腹部肿大，常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等急腹症，需多次行腹部探查手术。

马寒提醒，尽管遗传性血管性水肿的发病率较低，但由于近半数患者可出现上呼吸道黏膜水肿而引发窒息而危及生命，因此对遗传性血管性水肿的预防尤为重要。

如何预防遗传性血管性水肿？马寒表示，市民应避免近亲结婚，有家族遗传史者生育前可进行遗传咨询。同时，避免如外伤、感染等诱发因素，遵医嘱进行短期及长期预防，防止水肿发作。此外，建议对遗传性血管性水肿患者每年至少进行1次医学评价，接受雄激素治疗的患者应每年复查2次。

马寒提醒，遗传性血管性水肿相对罕见，与其他疾病症状相似，常被误诊、误治，影响患者生活质量。市民如果出现反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效，要及时到医院进行C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度和功能、血清补体C4、基因检测等实验室检查。虽然目前没有根治方法， 但早发现、早治疗能使病情得到良好的控制。